DCP

Abrév. Dyskinésie ciliaire primitive. * dys : du préfixe grec dus [dys-], marquant une idée de difficulté ; * kinésie : du grec kinêsis [kin-, kinési-, -kinésie], mouvement ; * ciliaire : du latin cilium [cil, cili(o)-, -ciliaire], bord de la paupière qui porte les cils mais aussi relatif aux autres structures ciliées.

Cette affection rare (1 individu sur 16 000) se traduit dès l'enfance par des pathologies bronchopulmonaires telles que sinusites, bronchites et altération pulmonaire. C'est le médecin suédois AFZELIUS qui décrit en 1970, l'anomalie des cils qui tapissent les voies respiratoires supérieures, responsable de la DCP. Par leurs mouvements, ces cils produisent "l'ascenseur bronchique" qui élimine constamment par le haut (pharynx puis œsophage) le mucus sur lequel se sont collées les particules présentes dans l'air inspiré. Le diagnostic de la DCP ne peut se faire que par un examen au microscope électronique des cils. Il existe cependant d'autres symptômes qui peuvent faire penser à une DCP : en effet, chez plus de 50% des malades, le cœur est situé à droite (situs inversus) et les hommes, sont stériles du fait de l'absence totale de motilité des spermatozoïdes. A l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif des DCP. Seules la kinésithérapie et l'antibiothérapie peuvent ralentir le processus de dégénérescence pulmonaire. Les chercheurs viennent de mettre en évidence le premier gène (DNAI) qui code une protéine entrant dans la composition des cils, ainsi que son mutant DNAI1. Ils travaillent maintenant sur 2 autres gènes suspects : DNAI2 et hPF20.