Galactosémie

N. f. * galacto : du grec gala, galaktos [galacto-, -galactie], lait ; * ose : du suffixe -ose [-ose, -oside, -osidique] qui, en chimie organique, désigne la présence d’un sucre (glucide) : * émie : du grec haima, [-émie, héma-, hémat(o)-, hémo-] : relatif au sang.

La galactosémie désigne à la fois le taux de galactose dans le sang (valeurs normales inférieures à 45 mg/litre de sang) et une maladie : la galactosémie congénitale transmise selon le mode autosomique récessif (voir galactose-1-phosphate-uridyl-transférase). Un sujet galactosémique présente une galactosémie supérieure à la normale, y compris après une galactosémie provoquée. Pour une galactosémie provoquée, on fait absorber au patient 0,66 g de galactose, dilué dans l'eau à 10%, par kg de poids.