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Comprendre l’hémophilie

Comprendre l’hémophilie

L’hémophilie est une anomalie de la coagulation la plus fréquente. C’est aussi une maladie génétique qui touche 1 enfant sur 5000 naissances, entraînant des hémorragies plus ou moins sévères.

Comprendre l’hémophilie

L’anomalie à l’origine de l’hémophilie a pour conséquence une coagulation moins efficace que la normale. Ils peuvent également survenir spontanément, sans aucune blessure ni choc, sous des formes plus graves.

Une maladie plus ou moins grave

Il existe principalement 2 types d’hémophilies : A et B, selon le facteur de la coagulation qui est atteint par la mutation génétique : dans l’hémophilie A (85% des cas) c’est le facteur VIII de la coagulation qui est atteint, dans l’hémophilie B c’est le facteur IX. Ces deux maladies sont identiques sur le plan des symptômes. La gravité de l’hémophilie est variable suivant l’importance du déficit en facteur de la coagulation et son retentissement sur la fonction de coagulation : elle peut être légère, modérée ou sévère.

Si l’hémophilie est légère, le risque d’hémorragie grave est quasiment nul, le seul symptôme étant une augmentation de la durée du saignement lors de blessures importantes ou lors d’opérations chirurgicales.

Si l’hémophilie est modérée, le risque d’hémorragie est moyen : ces saignements peuvent survenir sans aucune blessure. Mais le plus souvent, ils font suite à un acte chirurgical ou dentaire.

Si l’hémophilie est grave, le risque hémorragique est majeur : des saignements peuvent apparaître sans aucune cause. Ils peuvent être superficiels (ecchymoses) et relativement bénins, ou plus graves lorsqu’ils sont profonds (saignement dans les muscles, les articulations : hémarthroses).

Les hommes en ligne de mire

La transmission de cette maladie est dite récessive et liée au sexe, c'est-à-dire que la mutation à l’origine de la maladie est portée par le chromosome X, et qu’il faut que le seul chromosome X présent soit porteur de la maladie pour qu’elle se déclare. En effet un chromosome X sain suffit pour produire assez de facteurs de la coagulation pour compenser la déficience liée à la maladie.
Les hommes possèdent une paire X/Y et les femmes une paire X/X. Ainsi, ce sont les garçons qui sont principalement atteints (car il leur suffit d’un chromosome X muté pour être malades), les femmes étant conductrices de la mutation et généralement ne souffrant d’aucun symptôme.
Dans 30% des cas d’hémophilie, aucun des deux parents n’est atteint (mutation dite « de novo »).

- Si le père est atteint :

Si le père est atteint d’hémophilie (Xhémo / Y) et la mère saine (X / X) :

- dans 50% des cas, leurs fils porteront le Y paternel et un des deux chromosomes X maternel (Y/X): ils ne seront pas malades
- dans 50% des cas, leurs filles porteront le chromosome X paternel malade (Xhémo) et un des deux chromosomes X maternel (Xhémo / X) : elles seront porteuses de la maladies, mais non symptomatiques

- Si la mère est porteuse saine :

Si le père est sain (X / Y) et la mère est porteuse saine de la maladie (Xhémo / X) :

- dans 25% des cas, leurs fils porteront le Y paternel et le X sain maternel (Y / X) : ils seront sains
- dans 25% des cas, leurs fils porteront le Y paternel et le X malade maternel (Y / Xhémo) : ils seront malades
- dans 25% des cas, leurs filles porteront le X sain paternel et le X sain maternel (X/X) : elles seront saines
- dans 25% des cas, leurs filles porteront le X sain paternel et le X malade maternel (X / Xhémo) : elles seront porteuses de la maladies, mais non symptomatiques.


Comprendre l’hémophilie - suite...

07-05-2008



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