Mucoviscidose : du nouveau dans la recherche

C’est aujourd’hui plus de 6 000 personnes atteintes de la mucoviscidose en France, qui attendent le traitement qui permettrait de guérir cette maladie… Bien que l’espérance de vie ait été considérablement repoussée en 40 ans grâce à l’amélioration de la qualité de vie des malades (7 ans en 1965, 39 ans en 2005), la recherche tente encore de trouver le moyen de vaincre définitivement cette maladie génétique.

La mutation du gène CFTR entraîne une mauvaise fabrication du mucus chez le malade. Les manifestations de la maladie sont donc nombreuses et la recherche est obligée de se concentrer sur certains points précis. Aidée par les associations, elle est en passe de mettre au point ce traitement. Quelle est la véritable influence des associations ? Une greffe du poumon est-elle envisageable ? Peut-on agir directement sur ce gène ?

Le combat de l’association « Vaincre la Mucoviscidose »

Créée en 1965 par des parents d’enfants malades, cette association n’a jamais cessé son combat. Financée à 95% par les dons des particuliers, elle poursuit deux objectifs principaux.
Tout d’abord, l’information aux malades et le dépistage. En 1992, elle a d’ailleurs mis en place le Registre Français de la Mucoviscidose, destiné à améliorer le suivi des patients et notamment le dépistage de cette maladie. Concernant l’information aux patients et aux familles, l’association tente de sensibiliser le grand public aux nécessités d’améliorer la qualité de vie des malades. Les écoles de la mucoviscidose commencent peu à peu à avoir le jour au sein des Centres de Ressources.
Par ailleurs, l’association finance de nombreux projets de recherche. Grâce aux dons qu’elle reçoit, elle finance actuellement les travaux sur la molécule miglustat, mais aussi les projets en faveur de la transplantation pulmonaire ou greffe de poumon.
Au sein de ce domaine, l’association finance également les postes hospitaliers spécialisés en vue de l’amélioration de la qualité des soins prodigués aux malades.
Enfin, il faut savoir que l’association Vaincre la Mucoviscidose possède aujourd’hui un nouveau site Internet, principalement destiné à l’information et au conseil mais qui possède également une section recherche destinée aux professionnels de santé.

La greffe de poumon en plein développement

La transplantation pulmonaire est l’un des objectifs phares de la recherche.
Financées notamment par l’association Vaincre la Mucoviscidose, les récentes études montrent qu’il est possible de diminuer presque totalement les effets de la maladie grâce à une greffe de poumon. Elle est réalisée aujourd’hui dans plusieurs centres de transplantation (Paris, Nantes, Lyon, Marseille, etc.). Pour être effectuée, le donneur et le receveur doivent être de même groupe sanguin et posséder une capacité thoracique égale.
Le prélèvement des organes est principalement effectué sur des personnes en état de mort encéphalique, c’est-à-dire maintenues artificiellement en vie mais dont le cerveau de fonctionne plus. L’intervention chirurgicale dure entre 6 et 8 heures et peut consister, dans le cas de la mucoviscidose, en une greffe pulmonaire ou cardio-pulmonaire.
Il est aussi possible que le donneur soit un proche ou le conjoint du malade. Cette situation est cependant très rare et elle doit recevoir l’autorisation d’un juge pour pouvoir aboutir. Sachant qu’une greffe de poumons permet au malade de retrouver une vie quasiment normale, les juges n’expriment que très rarement leur désaccord.
Enfin, il faut noter que cette solution fonctionne principalement chez les adultes.
En effet, il est difficile de trouver des donneurs pour des enfants de moins de 16 ans. En 2002, sur les 88 personnes qui ont reçu une telle greffe, seul 4 enfants ont pu bénéficier d’un tel traitement…

Agir directement sur le gène CFTR

Les chercheurs sont en train de mettre au point une nouvelle molécule, le miglustat, destinée à rétablir les fonctions de la protéine issue du gène CFTR.
Financés par l’association Vaincre la Mucoviscidose, les chercheurs du CNRS de Poitiers tentent aujourd’hui de vérifier l’efficacité de cette molécule sur des patients. Les résultats ne seront connus qu’à la fin de l’année 2008, mais suite aux nombreuses essais réalisés en clinique, la recherche semble plutôt confiante.
En outre, et afin de guérir définitivement la maladie, les recherches génétiques ouvrent la voie vers une nouvelle forme de traitement. Ainsi, en intégrant au sein des cellules du malade une version non mutée du gène CFTR, les chercheurs espèrent restaurer l’activité normale de la protéine et par voie de conséquence, redonner au mucus ses « pleins pouvoirs ».

La lutte contre la mucoviscidose possède donc de nombreuses facettes. Il est d’ailleurs intéressant de noter que les entreprises pharmacologiques tentent elles aussi de mettre au point un traitement permettant de favoriser la sortie du chlore au sein des cellules malades. Toutes les voies sont donc actuellement exploitées par la recherche pour vaincre cette maladie. Les efforts finiront donc bien par payer…

Vincent Lescuyer
(Validé par le Dr Frédéric Amarger)

Contact utile :

Vaincre la mucoviscidose : www.vaincrelamuco.org