Examen de naissance : test de Guthrie systématique

Le test de Guthrie fait parti des examens systématiques réalisés à la maternité chez le
nouveau-né.

Effectué au 4ème jour de vie, il consiste à prélever quelques gouttes de sang au niveau du talon du
nouveau-né.

Ces gouttes seront alors analysées en laboratoire, afin de dépister certaines maladies :

- la mucoviscidose : responsable d’une insuffisance pulmonaire, mais également de troubles digestifs importants, liés à une hypersécrétion de mucus. Il s’agit d’une maladie génétique qui nécessite des tests génétiques complémentaires en cas de diagnostic. Elle touche environ un nouveau-né sur 2500.

- la phénylcétonurie : elle concerne une naissance sur 15000, et se définit comme une anomalie du métabolisme liée à l’absence d’une enzyme, qui nécessite un régime pauvre en phénylalanine, un acide animé présent dans l’alimentation.

- la drépanocytose : elle n’est recherchée que dans les populations à risque (personnes originaires d’Afrique, des Antilles entre autres) et est caractérisée par une malformation des globules rouges liée à une anomalie de l’hémoglobine.

- l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales (maladies endocriniennes) sont également recherchées parfois.

En cas de positivité du test, les résultats sont communiqués sous 15 jours et entraînent alors la réalisation d’examens complémentaires qui confirmeront le diagnostic de la maladie.

Elodie Le Royer
(Validé par le Dr Jean Marc Bouzeran)