Les maladies génétiques
Les maladies génétiques sont définies comme des maladies liées à la transmission héréditaire d’une version altérée d’un gène.
Les gènes se trouvent sur les chromosomes, et codent pour la fabrication de protéines, qui participent au bon fonctionnement des cellules.
Lorsqu’un gène est défectueux, cela peut entraîner des dysfonctionnements dans la synthèse des protéines, et donc des perturbations de certaines fonctions de l’organisme, à l’origine de la maladie.
Chaque individu possède 2 copies de chaque gène : les allèles.
Selon les maladies, l’allèle « modifié » peut être dominant, et dans ce cas, la maladie s’exprime à coup sûr chez les descendants qui en héritent d’un parent malade.
Dans d’autres maladies, l’allèle responsable est dit récessif : la maladie ne s’exprime que si le sujet possède 2 copies de cet allèle. Un sujet héritant d’un allèle porteur et d’un allèle sain est dit « porteur sain » : il peut transmettre l’allèle à l’origine de la maladie mais n’exprime pas la maladie.
Les anomalies des gènes à l’origine des ces maladies peuvent être situés sur les chromosomes sexuels (la maladie est alors qualifiée de gonosomale), sur les chromosomes homologues (maladie autosomale) et enfin sur l’ADN mitochondrial (transmission maternelle).
Voici une liste des maladies génétiques les plus fréquentes :
Syndrome de Down : Trisomie 21
La trisomie 21 est également connue sous le nom de mongolisme syndrome de Down. Sa fréquence est d’une naissance sur 700. Elle peut être diagnostiquée à la naissance ou durant la grossesse.
La présence d’un 3ème chromosome 21 est à l’origine d’un retard mental et de caractéristiques physiques particulières chez les sujets qui en sont atteints : membres courts, petite taille, faciès aplati, fentes des paupières (palpébrales) étroites...
Syndrome de Turner
Il s’agit d’une maladie génétique gonosomale, caractérisée par la présence d’un seul chromosome sexuel : le chromosome X. Cette maladie ne touche donc que les femmes, qui présentent une stérilité.
Maladie de Klinefelter.
Autre maladie gonosomale, elle est la conséquence de la présence de 3 chromosomes sexuels au lieu de 2 : 2X et 1 Y. Les sujets atteints sont des hommes, atteints de stérilité.
Mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive à l’origine de troubles glandulaires. Elle touche un sujet sur 3000 à la naissance, et 1 individu sur 4 est porteur sain de la maladie (possédant un allèle porteur de la maladie qui ne s’exprime pas).
Elle se traduit par une fabrication en surabondance de mucus très visqueux par les glandes exocrines, provoquant des obstructions bronchiques ou des canaux pancréatiques.
L’hémophilie.
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