Les maladies génétiques

L’hémophilie est transmise par l’intermédiaire d’un gène situé sur le chromosome X, sur un mode récessif : ce sont toujours des hommes qui en sont atteints (car ils ne possèdent qu’un chromosome X), les femmes ayant un rôle de transmetteur sain (elles peuvent posséder un allèle porteur et le transmettre mais n’expriment pas la maladie).
L’hémophilie se traduit par un déficit de certains facteurs de la coagulation, à l’origine de troubles hémorragiques récidivants.

La myopathie de Duchenne.

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique atteignant les muscles, due à la mutation d’un gène codant pour une protéine musculaire, qui n’est pas produite chez les sujets atteints. Elle est transmise par le chromosome X et touche un garçon sur 3500 à la naissance.
Ses symptômes apparaissent avant l’âge de 5 ans et sont dus à l’atrophie progressive des muscles des membres et du tronc, à l’origine d’une déformation de la colonne vertébrale, et d’une incapacité motrice puis respiratoire.

Les leucodystrophies.

Le terme leucodystrophies regroupe les maladies caractérisées par une atteinte de la myéline du système nerveux central. La myéline est un constituant de la substance blanche présente au niveau de la moelle épinière et du cerveau, et permet la bonne conduction de l’influx nerveux.
Ce sont des maladies rares, qui atteignent environ 160 nouveaux nés par an en France.

Le syndrome de Marfan.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique transmise sur le mode dominant, touchant le tissu conjonctif, qui participe à l’architecture des organes du corps humain.
Elle touche un sujet sur 4000 environ et se traduit par des anomalies cardiaques (maladies valvulaires), vasculaires, ophtalmiques (luxation du cristallin), pulmonaires (pneumothorax)…

L’hémochromatose.

L’hémochromatose est une maladie génétique à l’origine d’une accumulation de fer dans l’organisme, qui touche un sujet sur 1000. Elle provoque une fatigue, une mélanodermie (coloration de la peau), des douleurs articulaires, et surtout une atteinte hépatique, pouvant évoluer vers une cirrhose ou un cancer du foie. La constatation de ces symptômes entraine la recherche de la mutation C282Y du gène HFE à l’origine de la maladie.
Le traitement consiste en la réalisation de saignées de façon régulière, afin d’évacuer l’excès de fer présent dans l’organisme.

La drépanocytose.

La drépanocytose, ou anémie falciforme, touche un enfant sur 6000 à la naissance, en particulier parmi les enfants d’origine Africaine. Elle se caractérise par une altération de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges (hématies), qui par conséquent sont moins aptes à transporter l’oxygène vers les organes.
La maladie se caractérise par la survenue de crises douloureuses au niveau des extrémités des membres et de l’abdomen : les hématies prennent la forme de faucilles, et leur passage dans les vaisseaux sanguins se fait difficilement, constituant alors des obstacles à la circulation sanguine.

Pour  en savoir plus :
Généthon : www.genethon.fr
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins : www.orpha.net

Elodie Le Royer
(Validé par le Dr Eric LIM)