Mucoviscidose : Zoom sur cette pathologie

Première maladie génétique chez les enfants, la mucoviscidose touche actuellement 1 enfant sur 2500. En France, plus d’1 personne sur 30 sont porteuses du gène défectueux responsable de cette maladie. Et malgré une transmission autosomique récessive, cette maladie reste très fréquente. Il n'y a pas de traitement curatif mais l’amélioration des traitements et de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie.

La mucoviscidose ne peut apparaître chez une personne que si ses deux parents étaient tous les deux porteurs du gène défectueux. Touchant principalement l’appareil respiratoire, cette maladie possède également diverses complications. Quelle est la cause de cette maladie ? Quelles sont ses principales manifestations ? Quels sont les diagnostics effectués ?

Une mutation du gène CFTR

La seule et unique cause d’apparition de la mucoviscidose réside dans la mutation du gène CFTR (abréviation de Cystic Fibrosis Trans-membrane conductance Regulator). Ces termes anglo-saxons définissent en fait la véritable fonction de ce gène : la synthèse de la protéine qui participe à la création du mucus. Cette protéine mutée ne remplit pas son rôle : faire transiter le chlore à travers les parois des cellules du foie, des poumons, de la vésicule biliaire et du pancréas. Dès lors, le chlore s’intègre au mucus et provoque son épaississement. Par conséquent, le mucus aussi ne peut plus remplir son rôle : il laisse passer les bactéries et favorise ainsi les infections.
Les évolutions de cette maladie sont variées et dépendent largement des individus. Ainsi la maladie peut évoluer vers une insuffisance respiratoire chronique, une cirrhose du foie, du diabète, de l’ostéoporose, etc. De plus, cette maladie peut entraîner une stérilité chez les hommes et une hypofertilité (pas de grossesse après un an de vie conjugale avec des rapports fréquents sans contraception) chez lez filles.

Des manifestations variées

La mucoviscidose se traduit tout d’abord des manifestations respiratoires. Très tôt chez l’enfant, des bronchites à répétition et des toux chroniques sont les premiers symptômes liés au caractère défectueux du mucus. L’engorgement du pancréas et de la vésicule biliaire peut également provoquer des diarrhées graisseuses.
Les aliments ne sont pas correctement assimilés et cela entraîne alors des troubles de la croissance. En outre, les disfonctionnements du pancréas peuvent être la cause de l’apparition d’un diabète et ceux de la bile, d’un ictère.
Enfin, la mucoviscidose peut entraîner une anémie chronique (défaut du nombre de globule rouge ayant pour principale conséquence un essoufflement rapide du malade) et une perte important de sel lors de la transpiration.

Des diagnostics adaptés

La mucoviscidose est une maladie très grave et il est important de consulter un médecin le plus tôt possible dès l’apparition de l’une des manifestations précédemment étudiées. En relation avec celles-ci, il existe trois principaux diagnostics :

• Le test de Guthrie : réalisé à la maternité chez le nouveau-né, il consiste à prélever quelques gouttes de sang au niveau du talon

• La mesure de la stéatorrhée, c’est-à-dire de la quantité de graisse dans les selles, est l’une des premières réalisées par les médecins

• Ensuite, un prélèvement de sueur peut être effectué pour déterminer si la concentration en sel n’est pas supérieure à la normal (elle doit normalement contenir moins de 40 mmol / litre de chlore et devient inquiétante si elle dépasse 60 mmol / litre de chlore)

Cette maladie mortelle (les sujets atteints dépassent rarement l’âge de 30 ans), doit être diagnostiquée au plus tôt. À l’heure actuelle, aucun traitement définitif n’existe. Cependant, il est possible de diminuer les risques d’infection du sujet atteint en respectant des règles d’hygiène strictes (nettoyer les sols à la Javel, laver le linge a plus de 60 degré, etc.), et en se contraignant à un traitement permanent aux antibiotiques.

Vincent Lescuyer
(Validé par le Dr Frédéric Amarger)

Contacts utiles :

Vaincre la Mucoviscidose : www.vaincrelamuco.org

SOS Mucoviscidose : www.sosmucoviscidose.asso.fr